희귀질환·산전유전상담 분야에서 검체 확보가 불가능한 가족을 위한 정밀 유전체 분석 서비스가 등장하며 진단 사각지대를 좁히는 흐름이 나타나고 있다. AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 9월 6일 판교 차바이오컴플렉스에서 열린 ‘2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄’에서 가족 단위 정밀 유전체 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를 발표했다. 이날 서고훈 CMO가 발표를 맡았으며, 관련 분야 의료진과 전문가 160여 명이 참석했다.
검체 없는 가족을 위한 접근법
패밀리 인사이트는 유산·태아·신생아 사망 등으로 아이 검체를 확보하지 못한 가족이 원인 확인과 다음 임신 위험 평가에 어려움을 겪는 지점에서 출발한다. 환아 검체가 없어도 가족 구성원의 유전체와 임상 병력, 표현형, 가족력을 함께 분석해 유전적 원인과 재발 위험을 추정하는 방식이다. 지난 3월 출시된 이 서비스는 기존 확장 보인자 선별검사(Expanded Carrier Screening)와 달리 정해진 유전자 목록에 기대지 않고 임상정보와 가족력을 통합 분석한다는 점에서 산전유전상담 영역의 진단 방법론 자체를 확장한 사례로 볼 수 있다.
검사 결과와 상담 병행 구조
검사 결과에는 병원성 변이(P), 병원성 가능성 변이(LP), 불확실 변이(VUS)가 포함된다. 본인 단독 검사도 지원하지만, 회사 측은 의료진의 유전상담과 병행할 필요가 있다고 안내한다. 정밀 유전체 분석 결과가 곧바로 확정적 진단으로 이어지지 않는 영역이 존재하는 만큼, 상담 인프라와 결합된 서비스 설계가 이 분야에서 자리 잡고 있음을 보여준다.
신생아 유전체 진단으로 이어지는 사업 확장
쓰리빌리언은 패밀리 인사이트 외에도 신생아 유전체 진단 사업인 KNeoRapidWGS, K-gNBS 등에 참여하고 있다. 산전 단계의 가족 단위 검사부터 신생아 단계의 신속 진단까지, 임신·출산 전후 전 주기에 걸친 유전체 정밀의료 서비스망이 확장되는 모양새다. 금창원 쓰리빌리언 대표는 “패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스”라며 “국내 의료진과의 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다”고 밝혔다.
검체가 없는 가족까지 진단 대상으로 포섭하는 이번 접근은 산전유전상담 시장에서 기존 검사법이 다루지 못했던 공백을 메우는 방향으로 읽힌다. 신생아 진단 사업과의 연계까지 고려하면, 임신·출산 전후 전 과정을 아우르는 정밀 유전체 서비스 체계가 국내에서 구체화되는 흐름으로 볼 수 있다.